Geneesmiddelenoverzicht middelen bij metabole aandoeningen, overige

Deze hoofdrubriek bevat 0 rubrieken:

Toon geneesmiddelen

Toon geneesmiddelen

Toon geneesmiddelen

Toon geneesmiddelen

Toon geneesmiddelen

Toon geneesmiddelen

Een volledig overzicht van alle indicaties per geneesmiddel kunt u vinden in de geneesmiddelteksten.

middelen bij metabole aandoeningen, overige

Werking

Werkingsmechanisme

De groep overige middelen bij metabole aandoeningen is een heterogene groep van geneesmiddelen die via verschillende aangrijpingspunten hun werking uitoefenen.

  • Eliglustat en miglustat remmen het enzym glucosylceramidesynthase en daarmee de vorming van glucosylceramide; hierdoor neemt de stapeling af. Deze therapie heet ook wel substraatreductietherapie.
  • Nitisinon remt competitief het enzym 4-hydroxyfenylpyruvaat-dioxygenase, een enzym dat een essentiële rol speelt bij de afbraak van tyrosine. Dit leidt tot afname van stapeling van de toxische metabolieten maleyl-, succinyl- en fumarylacetoacetaat, succinylaceton en van tyrosine zelf. Stapeling van tyrosine is eveneens toxisch: het zorgt voor problemen op dermatologisch en oculair vlak en bij de neurologische ontwikkeling.
  • Sapropterine versterkt of herstelt de activiteit van fenylalanine-hydroxylase (PAH) en daarmee de omzetting van fenylalanine naar tyrosine; dit leidt tot afname of preventie van stapeling van fenylalanine. Hyperfenylalaninemie remt het metabolisme van myeline en vermindert daardoor de aanleg van receptoren en eiwitten in de hersenen die betrokken zijn bij leren en onthouden.
  • Fenylboterzuur en glycerolfenylbutyraat bieden een alternatieve route voor stikstofuitscheiding, door conjugatie van fenylacetaat (actieve metaboliet) aan glutamine. Dit leidt tot de vorming van fenylacetylglutamine, dat net als ureum twee stikstofatomen bevat en met de urine wordt uitgescheiden. Hierdoor treden minder hyperammoniëmische episoden op.
  • Patisiran veroorzaakt via RNA-interferentie de katalytische afbraak van TTR-mRNA in de lever, wat resulteert in een reductie van het circulerend TTR-eiwit en het verminderen van de amyloïde afzettingen.

Effect

  • Eliglustat, miglustat: afname van lever- en miltomvang, verbetering of normalisering van anemie en trombocytopenie en een positief effect op de botziekte (vermindering botpijn en episoden botcrisis).
  • Nitisinon: vermindert oxidatieve en DNA-schade, celdood, de verstoring van metabole processen (als eiwitsynthese en gluconeogenese) en herstel van de porfyrinesyntheseweg met als gevolg levensverlenging en vermindering morbiditeit.
  • Sapropterine: afname van neurologische problemen, gedragsstoornissen en verstandelijke beperkingen.
  • Fenylboterzuur, glycerolfenylbutyraat: voorkómen van hyperammoniëmische encefalopathie. Hierdoor blijven de lage cognitieve prestaties bij de meeste patiënten met chronische ureumcyclusstoornissen relatief stabiel.
  • Patisiran: afname van ziekteverschijnselen ten gevolge van de amyloïde afzettingen, die zich rond de zenuwen, het hart en op andere plaatsen in het lichaam ophopen.

Typerende bijwerkingen

Zie voor de bijwerkingen van deze middelen de betreffende geneesmiddelteksten.

Kosten

Kosten laden…

Vergelijken

middelen bij metabole aandoeningen, overige vergelijken met een andere geneesmiddelgroep.