middelen bij ziekten van bot- en spierstelsel, overige

Werking

Werkingsmechanisme

ataluren:

• door interactie met ataluren kan het ribosoom over het nonsens-stopcodon in het mRNA-molecuul heen lezen;
• productie van een volledig dystrofine-eiwit.

nusinersen:

• bindt aan intron 7 van het pre-mRNA van het SMN2-gen. Hierdoor verdringt het de 'splicingfactoren' waardoor exon 7 in mRNA van SMN2 aanwezig blijft en functioneel SMN2-mRNA kan worden gevormd;
• productie van een volledig SMN-eiwit.

Effect

ataluren:

• mogelijk vermindering van de symptomen bij spierdystrofie van Duchenne als gevolg van een nonsens-mutatie.

nusinersen:

• mogelijk vermindering van de symptomen bij SMA welke het gevolg zijn van een mutatie in het SMN1-gen op chromosoom 5q.

Typerende bijwerkingen

ataluren:

• braken en andere maag-darmklachten;
• hypertriglyceridemie, hoofdpijn, hypertensie, hoest, neusbloeding, erytheem, hematurie, enuresis, koorts.

nusinersen:

• voor zover bekend met name bijwerkingen die gerelateerd zijn aan de intrathecale toedieningsweg (hoofdpijn, rugpijn, braken) ook wel bekend als het postlumbaalpunctiesyndroom;
• gemeld zijn een aantal gevallen van het ontstaan van hydrocephalus.

Kosten

Kosten laden…

Vergelijken

middelen bij ziekten van bot- en spierstelsel, overige vergelijken met een andere geneesmiddelgroep.