middelen bij ziekten van bot- en spierstelsel, overige
Werking
Werkingsmechanisme
ataluren:
- door interactie met ataluren kan het ribosoom over het nonsens-stopcodon in het mRNA-molecuul heen lezen;
- productie van een volledig dystrofine-eiwit.
nusinersen:
- bindt aan intron 7 van het pre-mRNA van het SMN2-gen. Hierdoor verdringt het de 'splicingfactoren' waardoor exon 7 in mRNA van SMN2 aanwezig blijft en functioneel SMN2-mRNA kan worden gevormd;
- productie van een volledig SMN-eiwit.
Effect
ataluren:
- mogelijk vermindering van de symptomen bij spierdystrofie van Duchenne als gevolg van een nonsens-mutatie.
nusinersen:
- mogelijk vermindering van de symptomen bij SMA welke het gevolg zijn van een mutatie in het SMN1-gen op chromosoom 5q.
Typerende bijwerkingen
ataluren:
- braken en andere maag-darmklachten;
- hypertriglyceridemie, hoofdpijn, hypertensie, hoest, neusbloeding, erytheem, hematurie, enuresis, koorts.
nusinersen:
- voor zover bekend met name bijwerkingen die gerelateerd zijn aan de intrathecale toedieningsweg (hoofdpijn, rugpijn, braken) ook wel bekend als het postlumbaalpunctiesyndroom, meningitis (ook aseptisch);
- gemeld zijn een aantal gevallen van het ontstaan van hydrocephalus;
- overgevoeligheidsreacties zoals angio-oedeem, urticaria en huiduitslag zijn gemeld.
Kosten
Vergelijken
middelen bij ziekten van bot- en spierstelsel, overige vergelijken met een andere geneesmiddelgroep.