middelen bij ziekten van bot- en spierstelsel, overige
Werking
Werkingsmechanisme
ataluren
- door interactie met ataluren kan het ribosoom over het nonsens-stopcodon in het mRNA-molecuul heen lezen;
- productie van een volledig dystrofine-eiwit.
nusinersen
- bindt aan intron 7 van het pre-mRNA van het SMN2-gen. Hierdoor verdringt het de 'splicingfactoren' waardoor exon 7 in mRNA van SMN2 aanwezig blijft en functioneel SMN2-mRNA kan worden gevormd;
- productie van functioneel SMN-eiwit.
onasemnogeen abeparvovec
- brengt een functionele kopie van het SMN1-gen in de cellen van motorische neuronen;
- productie van functioneel SMN-eiwit.
risdiplam
- herstelt de splitsing van SMN2 en verhoogt de inclusie van exon 7 in het mRNA-transcript;
- productie van functioneel SMN-eiwit.
Effect
ataluren
- vermindering van de symptomen bij spierdystrofie van Duchenne als gevolg van een nonsens-mutatie.
nusinersen, onasemnogeen abeparvovec en risdiplam
- vermindering van de symptomen bij SMA welke het gevolg zijn van een mutatie in het SMN1-gen op chromosoom 5q.
Typerende bijwerkingen
Zie voor de bijwerkingen van deze heterogene groep van middelen bij spierdystrofieën, de desbetreffende geneesmiddelteksten.
Kosten
Vergelijken
middelen bij ziekten van bot- en spierstelsel, overige vergelijken met een andere geneesmiddelgroep.