cystische fibrose

Advies

Patiënten met cystische fibrose (CF), ook wel taaislijmziekte of mucoviscidose genoemd, worden primair behandeld in een CF-centrum. Onderdelen van de behandeling zijn: fysiotherapie met aandacht voor speciale ademhalingstechnieken en conditietraining. Verder: calorierijke voeding met suppletie van vitaminen en zo nodig pancreatine. Behandel luchtweginfecties snel met antibiotica, geef mucolytische therapie en ‘cystic fibrosis transmembrane conductance regulator’ (CFTR)-modulatoren bij bepaalde genmutaties.

Behandelplan

Door neonatale screening naar cystische fibrose (CF) met behulp van de hielprik komt de ziekte voornamelijk aan het licht bij pasgeborenen. Dit brengt gezondheidswinst met zich mee, omdat na vroegtijdige opsporing snel kan worden begonnen met behandeling en medicatie [2].

Behandeling en controle vinden plaats in gezondheidscentra gespecialiseerd in CF. Een CF-behandelteam is multidisciplinair en kan bestaan uit een (kinder-)longarts (meestal hoofdbehandelaar), kinder-MDL-arts, KNO-arts, CF-verpleegkundige of -consulent, fysiotherapeut, diëtist, medisch maatschappelijk werker, psycholoog, medisch microbioloog en ziekenhuisapotheker [1]. Voor een actueel overzicht van de CF-centra en hun multidisciplinaire teams zie NCFS.

Niet-medicamenteuze behandelingen

  • Fysiotherapie met aandacht voor speciale ademhalingstechnieken om taai slijm uit de longen op te hoesten. Dit wordt ‘airway clearance therapy’ (ACT) genoemd.
  • Conditietraining om de algemene weerstand te verhogen en de conditie van organen en spieren op peil te houden. Hierdoor kunnen obstipatie en luchtwegproblemen worden voorkomen en kan vastzittend taai slijm makkelijker worden opgehoest. Extra zuurstof kan tijdens trainingen nodig zijn, afhankelijk van de ernst van beschadiging van de longen.
  • De voedingstoestand verbeteren met een calorierijk dieet en extra vitaminen. Sondevoeding is soms noodzakelijk [1,2,3].

Medicamenteuze behandelingen

Mucolytica

Van de slijmverdunnende middelen (mucolytica) geeft de NICE-richtlijn (2017) de voorkeur aan dornase alfa (rhDNase). Hypertone zoutoplossing (NaCl 3–7%) kan hieraan worden toegevoegd bij onvoldoende effect, of als monotherapie worden gegeven [3].

In de NICE-richtlijn heeft mannitol inhalatiepoeder een plaats. Dit middel is in Nederland echter niet in de handel.

Antibiotica

Antibiotica kunnen profylactisch, pre-emptief, als onderhoudsbehandeling, als behandeling van een symptomatische infectie en als eradicatietherapie bij luchtweginfecties gegeven worden.

De keuze van een antibioticum is afhankelijk van de verwekker, mate van kolonisatie, eerdere effecten van antibiotica bij de patiënt en het resistentiepatroon. Probeer voor het starten met een antibioticum de verwekker te identificeren, of pas de behandeling aan wanneer een specifieke bacterie geïdentificeerd is.

De meest voorkomende bacteriële verwekkers van longinfecties bij patiënten met CF (in 2020) zijn: Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Stenothrophomonas maltophilia en Haemophilus influenzae [2].

CFTR-regulatoren

Het ‘cystic fibrosis transmembrane conductance regulator’ (CFTR)-gen zorgt voor de productie van het CFTR-eiwit. CFTR-eiwitten vormen kanaaltjes in de celwand die het transport van water en zout in en uit de cellen regelen. Bij bepaalde genmutaties worden deze eiwitten niet goed aangemaakt waardoor taai slijm ontstaat. CFTR-regulatoren verbeteren de werkzaamheid van de CFTR-eiwitten en werken specifiek bij bepaalde genmutaties [2].

Zie voor de verschillende manieren waarop deze middelen aangrijpen op het CFTR-eiwit: CFTR-regulatoren#werking. De specifieke mutaties waarbij deze middelen kunnen worden toegepast zijn te vinden in de geneesmiddelteksten van ivacaftor, lumacaftor/ivacaftor en tezacaftor/ivacaftor.

Raadpleeg de Kwaliteitsstandaard Cystic Fibrosis (2019) [1] voor criteria om CFTR-regulatoren te continueren dan wel te stoppen.

Overige middelen

  • Geef pancreatine suppletie aan patiënten met exocriene pancreas-insufficiëntie [3].
  • Geef ursodeoxycholzuur als behandeling van cholesterolgalstenen [3]. Cholesterolgalstenen kunnen ontstaan door een tekort aan galzuren en teveel cholesterol.
  • Deficiënties van vet-oplosbare vitaminen zoals vitamine A, D, E en K dienen gesuppleerd te worden [3].

Vaccinaties

Het RIVM Rijksvaccinatieprogramma (waarin vacinatie tegen Haemophilus influenzae, pneumokokken en Neisseria meningitidis C zitten) dient gevolgd te worden. Daarbij komen alle CF-patiënten vanaf de leeftijd van 6 maanden in aanmerking voor de jaarlijkse influenza-vaccinatie (griepprik) [1].

Achtergrond

Definitie

Cystische Fibrose (CF), ook wel taaislijmziekte of mucoviscidose genoemd, is een ongeneeslijke aandoening die autosomaal recessief wordt overgeërfd. Een kind dat van beide ouders het afwijkende gen erft, maakt geen functioneel ‘cystic fibrosis transmembrane conductance regulator’ (CFTR)-eiwit aan. Dat eiwit is normaal nodig voor het transport van chloor en water door slijmvliescellen van organen zoals longen, alvleesklier, lever en darmen. Zonder functioneel CFTR-eiwit krijgt het slijm in deze organen te weinig vocht en wordt het taai. CF is een progressieve ziekte en de gemiddelde levensverwachting is tegenwoordig 45–50 jaar [1,2,4].

Symptomen

Patiënten met CF hebben een uitgebreid scala van symptomen en kenmerken. De belangrijkste zijn [2,3]:

  • meconiumileus;
  • ‘failure to thrive’ / groeiachterstand;
  • langdurig hoesten en opgeven van taai slijm;
  • recidiverende lageluchtweginfecties;
  • verminderde voedselvertering (vooral van vetten) en daardoor ondervoeding;
  • deficiënties van vetoplosbare vitaminen (vitamine A, D, E en K);
  • klachten van de bovenste luchtwegen, waaronder neuspoliepen en sinusitis;
  • hoger zoutgehalte in zweet;
  • buikpijn;
  • obstipatie;
  • distaal-intestinaal-obstructiesyndroom (DIOS);
  • spier- en gewrichtspijn;
  • chronische leverziekte;
  • stress-urine-incontinentie;
  • infertiliteit bij mannen (door obstructieve azoöspermie) en subfertiliteit bij vrouwen;
  • aan cystische fibrose gerelateerde diabetes;
  • verminderde botmineraaldichtheid (incl. osteoporose);
  • anemie bij veelvuldige luchtweginfecties.

Zie de kwaliteitsstandaard Cystic Fibrosis (CF) op richtlijnendatabase.nl voor de indicaties voor een longtransplantatie.

Behandeldoel

De behandeling van CF is gericht op het voorkomen/uitstellen van verergering van klachten. De CFTR-regulatoren zijn de eerste medicijnen die direct op de oorzaak van CF-klachten, namelijk de vorming van taai slijm, aangrijpen.

Geneesmiddelen

CFTR-regulatoren Toon kosten

galzuurpreparaten Toon kosten

mucolytica Toon kosten

pancreasenzymen Toon kosten

Literatuur

  1. NVALT, NVK en NCFS. Kwaliteitsstandaard Cystic Fibrosis (CF) op richtlijnendatabase.nl (2019).
  2. Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting. Geraadpleegd in november 2021 via www.ncfs.nl.
  3. NICE. Guideline Cystic Fibrosis Diagnosis and management. 2017. Beschikbaar via www.nice.org.uk/guidance/ng78.
  4. UMC Utrecht/Cystic fibrosis. Geraadpleegd in december 2021 via www.umcutrecht.nl.

Vergelijken

Zie ook

Geneesmiddelgroep