cystische fibrose

Door neonatale screening naar cystische fibrose (CF) met behulp van de hielprik komt de ziekte voornamelijk aan het licht bij pasgeborenen. Dit brengt gezondheidswinst met zich mee, omdat na vroegtijdige opsporing snel kan worden begonnen met behandeling en medicatie 1.

Behandeling en controle vinden plaats in gezondheidscentra gespecialiseerd in CF. Een CF-behandelteam is multidisciplinair en kan bestaan uit een (kinder-)longarts (meestal hoofdbehandelaar), kinder-MDL-arts, KNO-arts, CF-verpleegkundige of -consulent, fysiotherapeut, diëtist, medisch maatschappelijk werker, psycholoog, medisch microbioloog en ziekenhuisapotheker 2. Voor een actueel overzicht van de CF-centra en hun multidisciplinaire teams zie NCFS.

Niet-medicamenteuze behandelingen

• Fysiotherapie met aandacht voor speciale ademhalingstechnieken om taai slijm uit de longen op te hoesten. Dit wordt ‘airway clearance therapy’ (ACT) genoemd.
• Conditietraining om de algemene weerstand te verhogen en de conditie van organen en spieren op peil te houden. Hierdoor kunnen obstipatie en luchtwegproblemen worden voorkomen en kan vastzittend taai slijm makkelijker worden opgehoest. Extra zuurstof kan tijdens trainingen nodig zijn, afhankelijk van de ernst van beschadiging van de longen.
• De voedingstoestand verbeteren met een calorierijk dieet en extra vitaminen. Sondevoeding is soms noodzakelijk 1 2 3.

Medicamenteuze behandelingen

Mucolytica

Van de slijmverdunnende middelen (mucolytica) geeft de NICE-richtlijn (2017) de voorkeur aan dornase alfa (rhDNase). Hypertone zoutoplossing (NaCl 3–7%) kan hieraan worden toegevoegd bij onvoldoende effect, of als monotherapie worden gegeven 3.

In de NICE-richtlijn heeft mannitol inhalatiepoeder een plaats. Dit middel is in Nederland echter niet in de handel.

Antibiotica

Antibiotica kunnen profylactisch, pre-emptief, als onderhoudsbehandeling, als behandeling van een symptomatische infectie en als eradicatietherapie bij luchtweginfecties gegeven worden.

De keuze van een antibioticum is afhankelijk van de verwekker, mate van kolonisatie, eerdere effecten van antibiotica bij de patiënt en het resistentiepatroon. Probeer voor het starten met een antibioticum de verwekker te identificeren, of pas de behandeling aan wanneer een specifieke bacterie geïdentificeerd is.

De meest voorkomende bacteriële verwekkers van longinfecties bij patiënten met CF (in 2020) zijn: Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, Stenothrophomonas maltophilia en Haemophilus influenzae 1.

CFTR-regulatoren

Het ‘cystic fibrosis transmembrane conductance regulator’ (CFTR)-gen zorgt voor de productie van het CFTR-eiwit. CFTR-eiwitten vormen kanaaltjes in de celwand die het transport van water en zout in en uit de cellen regelen. Bij bepaalde genmutaties worden deze eiwitten niet goed aangemaakt waardoor taai slijm ontstaat. CFTR-regulatoren verbeteren de werkzaamheid van de CFTR-eiwitten en werken specifiek bij bepaalde genmutaties 1.

Zie voor de verschillende manieren waarop deze middelen aangrijpen op het CFTR-eiwit: CFTR-regulatoren#werking. De specifieke mutaties waarbij deze middelen kunnen worden toegepast zijn te vinden in de geneesmiddelteksten van ivacaftor, lumacaftor/ivacaftor en tezacaftor/ivacaftor.

Raadpleeg de Kwaliteitsstandaard Cystic Fibrosis (2019) 2 voor criteria om CFTR-regulatoren te continueren dan wel te stoppen.

Overige middelen

• Geef pancreatine suppletie aan patiënten met exocriene pancreas-insufficiëntie 3.
• Geef ursodeoxycholzuur als behandeling van cholesterolgalstenen 3. Cholesterolgalstenen kunnen ontstaan door een tekort aan galzuren en teveel cholesterol.
• Deficiënties van vet-oplosbare vitaminen zoals vitamine A, D, E en K dienen gesuppleerd te worden 3.

Vaccinaties

Het RIVM Rijksvaccinatieprogramma (waarin vacinatie tegen Haemophilus influenzae, pneumokokken en Neisseria meningitidis C zitten) dient gevolgd te worden. Daarbij komen alle CF-patiënten vanaf de leeftijd van 6 maanden in aanmerking voor de jaarlijkse influenza-vaccinatie (griepprik) 2.